小儿先天性高氨血症怎样才能检查出来

小儿先天性高氨血症可以通过血氨测定、尿素氮测定、肝功能检查等进行诊断，这些检查有助于确定血氨水平是否异常升高。

1.血氨测定

血氨测定是通过检测血液中的氨浓度来评估肝脏代谢能力，从而诊断小儿先天性高氨血症。如果血氨水平高于正常范围，可能是由于肝脏无法有效清除血液中的氨，提示存在高氨血症。但若数值轻微升高，可能只是暂时性的生理变化，不表示有严重的疾病。

2.尿素氮测定

尿素氮测定可以反映肾小球滤过率和肾功能状态，对于判断是否存在高氨血症也有一定的参考价值。如果尿素氮水平升高，可能意味着肾脏排泄氨的能力下降，此时应进一步进行其他相关检查以确定是否为高氨血症。

3.肝功能检查

肝功能检查包括转氨酶、胆红素等指标的检测，这些指标的变化可以间接反映肝脏对氨的处理能力。如果肝功能检查显示转氨酶或胆红素水平异常增高，可能表明肝脏受损，影响其对氨的代谢，需要进一步确认是否存在高氨血症。

在进行以上检查前，建议患儿保持空腹状态，避免进食油腻食物和含蛋白质丰富的食物，以免影响检查结果的准确性。同时，家长需注意观察患儿的症状变化，如有不适及时告知医生。

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