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进行性脊髓性肌萎缩症是不是遗传病呢

2024-04-14 23:10:3239健康网
核心提示:进行性脊髓性肌萎缩症是由特定基因突变引起的常染色体隐性遗传病,具有遗传性。

进行性脊髓性肌萎缩症是由特定基因突变引起的常染色体隐性遗传病,具有遗传性。

该疾病涉及多个基因,其中最常见的是5号染色体上的基因,这些基因编码神经元存活蛋白,其功能缺失导致运动神经元的生存和发育障碍,进而引发症状。由于该疾病是由特定基因突变引起的,因此具有遗传性。

进行性脊髓性肌萎缩症还可能有外显不全、延迟发病等非典型特征。这可能是由于不同个体之间存在变异或环境因素的影响。

对于进行性脊髓性肌萎缩症,早期诊断和治疗至关重要,可延缓病情进展,提高生活质量。建议患者定期进行神经系统检查和基因检测,以监测病情变化和家族风险。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

谢恒韬副主任医师 武汉大学中南医院  疼痛科

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