羊水穿刺能查出神经纤维瘤。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过取出少量羊水样本进行分析，可直接检测胎儿是否存在NF1基因突变，进而明确是否患有神经纤维瘤。但需注意的是，由于NF1为遗传性疾病，若家族中有患者，则建议进行基因检测以确定是否携带突变基因。
神经纤维瘤可能需要进一步的影像学检查或实验室测试来确认诊断，如超声波、MRI或血液样本分析。
对于存在家族史的孕妇，应考虑进行针对性的遗传咨询与风险评估，以充分了解可能的遗传疾病，并在医生指导下选择合适的筛查手段。
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汤栩文主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
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