小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是遗传性的，属于常染色体隐性遗传疾病。

该病是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶基因突变导致的，这种基因突变通常为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着只有两个携带相同突变基因的父母才会将此病传给子女，且子女患病风险为25%。

如果患者存在慢性溶血、红细胞增多症或巨球蛋白血症等血液系统疾病时，可能会引起尿酸代谢异常，从而影响嘌呤核苷酸磷酸化酶活性，进一步影响尿酸水平。此时需要考虑使用别嘌醇片、非布司他片等药物来降低尿酸水平。

对于小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，应定期监测尿酸水平，避免高嘌呤食物摄入，并在医生指导下使用相应的治疗措施。

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