家族性老年痴呆是什么

家族性老年痴呆是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。

该疾病是由于位于第21号染色体上的APP基因突变导致β淀粉样蛋白过度产生和沉积所致。这些异常蛋白质聚集形成神经元内的斑块，进而损伤脑细胞。患者通常在50岁左右出现认知功能减退的症状，如记忆力下降、语言障碍、判断力减弱等。随着病情进展，可能出现行为改变、情绪波动、失去自理能力等症状。

诊断家族性老年痴呆通常需要进行基因检测以确定是否携带致病基因。此外，医生还可能会建议进行脑部影像学检查（如MRI）来评估大脑结构的变化。目前尚无治愈家族性老年痴呆的方法，但药物治疗可以缓解部分症状。胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐可改善患者的认知功能；而NMDA受体拮抗剂美金刚则能减轻精神症状。

对于有家族史的人群，应定期进行认知功能测试和脑部影像学检查，以便早期发现并干预潜在的问题。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和避免吸烟与酗酒，有助于延缓疾病的进程。

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