唐氏综合征筛查和NT有什么关系

2024-03-31 15:33:3790人阅读

周蓉 副主任医师

武汉大学中南医院 - 生殖医学中心

唐氏综合征筛查和NT检查是两种不同的产前筛查方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常。

唐氏综合征筛查主要是通过检测孕妇血液中的特定标志物来判断胎儿是否有染色体异常。而NT检查则是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，该区域通常含有淋巴组织，如果增厚可能与染色体异常有关。唐氏综合征患儿可能出现智力低下、生长迟缓、面部特征异常等症状，如眼距宽、鼻梁低平等。

这两种检查都是通过超声波技术进行的，其中唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测；NT检查则是在孕期早期进行的超声波检查。确诊为唐氏综合征的胎儿一般无法治愈，但可以通过综合干预措施改善其生活质量，例如物理疗法、语言训练等。

对于有高风险因素的孕妇，建议定期进行产前筛查和诊断性检查，以尽早发现并处理任何潜在的问题。此外，保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，有助于减少不良妊娠结局的风险。
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早期唐氏筛查hcgb偏高是怎么回事，怎么办
早期唐氏筛查结果中的HCGB，就是指游离的绒毛膜促性腺激素水平，早期唐氏筛查HCGB偏高并无实际意义，此时需要结合游离雌三醇水平以及甲胎蛋白的检查结果，还有孕妇的年龄、体重、孕周等来进行综合分析，来计算出胎儿有唐氏综合征风险系数，再考虑是否要进行下一步的检查。 唐氏综合征风险率临界值为1/270，如果最终胎儿患唐氏综合征风险系数的评估结果小于1/270，就是低风险，属于正常。如果结果大于或等于1/270就是高风险或临界风险，则需要考虑进行羊水穿刺或者无创DNA等，则考虑胎儿患唐氏综合征的风险较大， 需要进一步检查确诊。如果羊水穿刺和无创DNA检查结果异常，需要及时终止妊娠。如果羊水穿刺和无创DNA检查结果正常，则不必过于担心，定时做好产检即可。
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唐氏筛查跟无创有什么区别
唐氏筛查和无创DNA都是产前筛查的范畴和筛查胎儿是否患有先天性遗传性疾病的方法，其区别在于检测范围不同、检测方法不同、准确性不同。 1、检测范围不同 唐氏筛查跟无创DNA的检测范围不一样。唐筛筛查主要检测18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷，而无创DNA主要检测的是21-三体、18-三体、13-三体，以及其他多种染色体微缺失和微重复等方面。做唐氏筛查是在孕周14周到20周左右，安全方便，而且经济实惠。而无创DNA检测在孕周12周到24周，费用较高，且对双胎和嵌合型染色体异常无法检测，但无创DNA的检测范围覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 2、检测方法不同 唐氏筛查跟无创DNA的检测方法不同。两种检测方法虽都是抽血，但是唐筛是在空腹的情况下进行抽血，而无创DNA不需要空腹就可以抽血。 3、准确性不同 唐氏筛查和无创DNA的准确性不同，唐氏筛查比无创DNA的准确性低。唐氏筛查是筛查胎儿是否患有唐氏综合征风险性高低，比较片面。无创DNA通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA，能够准确全面地判断胎儿DNA的情况，诊断比较全面性。临床上唐氏筛查的准确性在70%-90%左右，而无创DNA根据检测的具体指标不同，准确性在80%-95%不等。
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新生儿出生会给做唐氏筛查吗
唐氏筛查一般是指唐氏综合征产前筛选检查。新生儿出生一般不会给做唐氏综合征产前筛选检查。唐氏综合征产前筛选检查是一种抽血检查方法，主要是检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等成分的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征产前筛选检查一般是在孕妇怀孕16-20周时进行，如果检查结果显示低风险，一般说明患病的风险比较低，但并不代表完全不会患病，如果检查结果显示高风险，说明患病的风险比较高，需要进一步进行检查，比如羊水穿刺检查、无创DNA检查等。新生儿出生后是否患有唐氏综合征已经没法改变，所以新生儿出生后不会做唐氏综合征产前筛选检查。在怀孕期间，孕妇要注意定期去医院进行孕检，了解胎儿的生长发育情况，如果出现胎儿异常的情况，建议及时治疗。同时，孕妇还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免影响胎儿的生长发育。
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唐氏筛查和NT检查在怀孕几周做
通常唐氏筛查和NT检查可在怀孕11-13周做，但具体检查时间可根据孕妇具体状态及医嘱进行。唐氏筛查是一种特殊的检查方法，可以通过化验孕妇的血液，检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，判断胎儿患唐氏综合征的风险。NT检查是指怀孕早期胎儿颈后部皮下液体聚积的厚度，在超声检查中呈现为特征性的无回声区。NT检查可筛查胎儿染色体是否异常。此外，NT检查还能够确定宫内妊娠、孕周、胎儿是否存活、胎儿数量等信息。以上两项检查均可在怀孕11-13周做，可得出有效检查结果。此外，如果在怀孕期间发现胎儿异常，孕妇应及时就医，在医生的指导下进行检查和治疗，避免延误病情。孕妇在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要避免剧烈运动，还要注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，以及营养价值高的食物。
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唐氏筛查高风险胎儿畸形概率大吗
如果唐氏筛查结果显示高风险，意味着胎儿存在染色体异常的可能性较大，但并不代表一定会出现畸形儿的出生或有遗传基因方面的问题。 唐氏筛查是一项筛查测试，其目的是评估胎儿存在染色体异常的风险程度，但并不能提供确切的诊断结果。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都会表现出明显的身体畸形，而且症状的严重程度也因个体而异。因此，即使筛查结果显示高风险，也不能确定胎儿是否具有唐氏综合征或其他染色体异常。如果唐氏筛查结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。这些检查可以提供更确切的信息，帮助确定胎儿是否存在染色体异常。医生会根据最终的确诊结果和其他因素，给出相应的建议和治疗措施。 唐氏筛查的结果不是百分之百准确的，可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在处理唐氏筛查结果时，建议孕妇与医生进行详细讨论，综合考虑筛查结果、其他检查和个人情况，做出决策，并接受专业医师的指导和建议。
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nt没问题唐氏概率大不大
NT没问题唐氏概率大不大一般是指胎儿NT检查正常，患唐氏综合征的概率，这个概率一般来说是比较小的。因为唐氏综合征的胎儿一般NT值是比较高的。 NT检查是通过B超测量胎儿颈后半透明层的厚度，判断胎儿是否存在染色体异常的一种方法。NT检查具有一定的准确性，但是NT筛查受检测仪器、胎儿位置、胎儿大小、孕周等多方面因素影响，一次检查结果正常并不能代表胎儿正常。因此，如果对于检测出现异常结果，建议在医生指导下进一步通过唐氏筛查来判断胎儿是否有唐氏综合征，必要时还需要进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查明确诊断。 为避免唐氏综合征患儿的出生，在孕前要做好遗传咨询，在孕期孕妇要定期做好各项产检，发现胎儿的异常及时处理。另外，建议女性适龄生产，女性生育年龄过大也可能会增大胎儿患唐氏综合征的风险。
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唐氏儿一般符合孕周吗
唐氏儿一般指唐氏综合征患儿，通常情况下，唐氏综合征患儿的孕周并不固定，需要根据具体情况分析。唐氏综合征是由胚胎早期发育时染色体异常造成的，大多是由于在怀孕过程中孕妇接触了有害的化学物质或者电离辐射导致的，也可能是遗传因素、妊娠年龄过大等原因引起的。患儿主要表现为智能发育不全、行为障碍、语言发育不全、动作发育较慢等症状。如果孕妇在怀孕期间注意定期产检，一般可以在孕早期发现唐氏综合征。但如果没有定期产检或医生技术不过关，可能会导致漏诊的情况。建议孕妇及时去医院进行无创DNA产前检测、羊水穿刺等检查明确诊断。唐氏综合征患儿的大小与孕周并没有直接关系，因此唐氏综合征患儿的孕周并不固定。在日常生活中，建议孕妇要注意多休息，避免过度劳累，同时也要加强营养的摄入，多吃一些优质蛋白的食物以及新鲜的水果和蔬菜，如鸡蛋、牛奶、苹果、菠菜等，能够补充身体所需要的营养，而且可以促进胎儿的生长和发育。如果孕妇出现不适症状，建议及时就医治疗。
刘芳副主任医师

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唐氏奔膏治疗灰指甲效果怎么样
灰指甲一般是指甲癣。通常情况下，唐氏奔膏对治疗甲癣有一定的作用。 唐氏奔膏是一种外用药物，主要成分是水杨酸、苯甲酸等，具有抗真菌的作用，在临床上主要用于治疗手足癣、体癣、股癣等疾病引起的皮肤瘙痒症状。如果患者患有甲癣，可以在医生的指导下使用该药进行治疗，可以有效抑制病原微生物的生长和繁殖，从而缓解不适症状。但是需要注意的是，并非所有人群都适宜使用此药，对该药过敏者禁用，以免引起不良反应。另外，孕妇以及哺乳期妇女慎用，儿童需在成人监护下使用。 建议患者在日常生活中注意个人卫生，勤换洗衣物，避免与他人共穿一双鞋袜。同时还要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养物质，有利于身体健康。若用药后出现明显不适，还需及时就医诊治，以免延误病情。
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唐氏儿治疗最好能到什么程度
一般情况下，唐氏儿治疗最好能到什么程度这种说法不准确。唐氏儿一般可以治疗，但治疗效果需要根据唐氏儿的具体表现进行判断。唐氏儿一般表现为智力障碍、面容特殊、生长发育缓慢等。1、智力障碍唐氏儿是染色体异常引起的遗传性疾病，母亲年龄过大、遗传等因素都可能会导致染色体异常，从而造成唐氏儿。唐氏儿通常表现为智力障碍、面容特殊等。因此，建议唐氏儿在出生后，需要及时进行干预治疗，可以有效提高生活质量，从而使其达到正常人的生活水平。2、面容特殊唐氏儿因为体内多了一条21号染色体，会影响面部的发育，从而出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。因此在唐氏儿出生后，可以进行特殊面容的治疗，如佩戴特殊的面具，能够改善其外观，使其达到正常人的生活水平。3、生长发育缓慢唐氏儿因为体内多了一条21号染色体，会影响正常的生长发育，从而导致生长发育缓慢，对日后的生活可能也会造成一定的影响。因此，在唐氏儿出生后要尽早进行干预治疗，可以有效提高其生活质量。除此之外，唐氏儿还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。在日常生活中，建议孕妇保持健康的生活方式，饮食均衡，作息规律，并定期产检，如有不适症状，应及时就医。
张碧云主治医师

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新生儿双手断掌怎样排除唐氏
唐氏一般是指唐氏综合征，临床上没有断掌排除唐氏综合征的说法。新生儿唐氏综合征可以通过新生儿筛查、确认性检测、临床检查等来进行排除。1、新生儿筛查新生儿筛查是一种常用的筛查方法，通常在出生后的几天内进行。这种筛查方法通过检测新生儿的血液样本来检查是否存在唐氏综合征。如果筛查结果为阳性，则需要进一步确认诊断。2、确认性检测如果新生儿筛查结果为阳性，通常需要进行确认性检测。这种方法可以使用羊水穿刺、绒毛活检等方法来获得胎儿的遗传信息，从而确定是否存在唐氏综合征。3、临床检查临床检查是通过观察新生儿的外貌、行为、发育等各方面的表现来辅助诊断。唐氏综合征的患儿通常具有特定的面部特征，例如斜眼、扁平面部、小嘴巴等，还可能存在发育迟缓等问题。除以上检查方案外，基因检测也可以用来排除唐氏综合征。需要注意的是，如果家庭中存在唐氏综合征患者，或者母亲年龄较大等高风险因素，建议在孕期进行产前筛查以及确认性检测，以及在新生儿出生后进行新生儿筛查。