新生儿苯丙酮尿症初筛异常的发生率大约为1/150至1/200。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病,新生儿筛查主要是通过检测新生儿血液中的苯丙氨酸和苯丙酮水平,以早期发现并及时治疗,避免因高苯丙氨酸血症导致的神经系统损害。初筛异常的发生率在一般新生儿群体中约为1/150至1/200,这意味着在每两百个新生儿中可能就有一个存在初步异常。家长如果收到初筛异常的通知,不必过于恐慌,但应立即按照医生建议进行进一步的确诊检查。如果确诊为苯丙酮尿症,需严格遵循医生指导的低苯丙氨酸饮食方案,以保证孩子的健康成长。
对于新生儿家长来说,定期参加筛查、及时了解筛查结果并遵医嘱进行后续处理是保障孩子健康的关键。
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