镰状细胞贫血是一种由血红蛋白分子结构异常引起的遗传性溶血性贫血，属于染色体异常遗传病。
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的谷氨酸残基被缬氨酸替代，导致血红蛋白分子结构异常，使红细胞在缺氧状态下形成镰状，易于凝结成镰状，从而导致红细胞变形性降低，容易在微血管中被破坏，引起溶血性贫血。该疾病通过家族遗传，患者可能出现黄疸、脾脏肿大等症状，需要及时就医进行治疗。
除了镰状细胞贫血外，还有地中海贫血等也属于染色体异常遗传病范畴。这些疾病都与特定基因突变有关，可能导致血液成分异常或功能障碍。
针对镰状细胞贫血等染色体异常遗传病，建议定期进行基因检测和血液学检查，以早期发现和干预可能的风险。同时，避免高海拔环境和脱水状态，可减少病情发作频率。
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刘海波副主任医师
西安交通大学第一附属医院 血液内科
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