血友病是单基因遗传病,属于X连锁隐性遗传。
血友病是因为F8或F9基因突变导致FⅧ或FⅨ蛋白合成减少或功能异常,进而影响凝血过程中的关键因子,使机体凝血功能受损。由于这些基因位于X染色体上,因此遗传方式为X连锁隐性遗传,当父亲携带致病基因,母亲为携带者时,儿子患病风险较高。
除了单基因遗传外,还有多基因遗传、线粒体遗传等模式也可能与血友病有关。例如,血友病A可能受多个基因的影响,而血友病B则可能是由母系遗传的线粒体基因突变所致。
除特定的遗传因素外,环境因素如化学物质暴露或某些感染也可能影响血友病的症状表现,需特别注意避免潜在的风险因素。
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