小儿良性先天性肌弛缓综合征是常染色体显性遗传病，具有一定的遗传倾向。
该疾病是由染色体5p14.3区域基因突变引起的，这些基因编码蛋白涉及神经肌肉传递过程，导致肌肉持续松弛。由于特定的遗传因素，该疾病为常染色体显性遗传模式，因此具有一定的遗传倾向。
虽然该疾病通常由常染色体显性遗传，但并非所有携带致病变异的人都会出现症状。这是因为存在外显率差异，即某些个体可能不表达或仅部分表达异常基因的功能。
面对小儿良性先天性肌弛缓综合征，建议定期进行神经系统评估、物理治疗以维持肌肉功能，并监测任何潜在并发症的发生。必要时可遵医嘱使用肉毒杆菌毒素注射等方法来缓解症状。
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卢成瑜主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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