小儿共济失调毛细血管扩张综合征是常染色体隐性遗传病。
该疾病涉及多种基因突变，其中MADH5、ATM等基因与免疫系统异常有关。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，因此具有遗传性。
除上述提及的两种基因外，还可能有其他基因参与了该疾病的发病过程，例如B2M、TREK-1等基因突变也可能导致该疾病的发生。
对于存在家族史或自身携带相关基因突变的人群而言，应定期进行相关基因检测以及健康风险评估，以便早期发现和干预可能存在的问题。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是常染色体隐性遗传病。
该疾病涉及多种基因突变，其中MADH5、ATM等基因与免疫系统异常有关。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，因此具有遗传性。
除上述提及的两种基因外，还可能有其他基因参与了该疾病的发病过程，例如B2M、TREK-1等基因突变也可能导致该疾病的发生。
对于存在家族史或自身携带相关基因突变的人群而言，应定期进行相关基因检测以及健康风险评估，以便早期发现和干预可能存在的问题。
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唐书生主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 儿内科
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