小儿结节性硬化症是常染色体显性遗传病,涉及TSC1和TSC2基因突变,导致细胞生长异常,从而引起多种临床表现。
结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变引起的,这两基因分别位于19号和16号染色体上,属于常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病的特点是只要有一个异常基因就会发病,且通常会有多名家庭成员患病。因此,该疾病是遗传病。
但并非所有携带致病基因的人一定会发展为结节性硬化症,这取决于是否同时存在环境因素以及个体差异。
结节性硬化症是一种慢性疾病,需要长期监测和管理。患者及其家人应定期进行医学检查,并在专业医生指导下采取适当的预防措施。
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