脊髓性肌萎缩症基因检测孕检有必要吗诊断

脊髓性肌萎缩症基因检测孕检有必要，因为该疾病是由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，为了评估风险。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定个体是否携带致病基因，进而预测其后代患病的风险。对于无家族史的夫妇，虽然概率较低，但仍需考虑可能存在的携带者。因此，为了全面了解风险，建议进行基因检测孕检。

如果父母双方均为健康且非携带者，则子代不会患此病，无需进行基因检测孕检；若父母有一方为携带者，则子代有25%的概率成为患者或携带者。

在进行脊髓性肌萎缩症基因检测孕检时，应遵循专业指导，并注意保护隐私信息。同时，建议进行定期产前检查以及胎儿超声波筛查以监测任何潜在异常。

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