小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病

小儿巨脑畸形综合征是一种遗传病，因为其病因涉及到特定的基因突变。

小儿巨脑畸形综合征的致病原因是基因突变，这些突变通常发生在胚胎发育早期，导致大脑结构异常。基因突变可以通过家族遗传，也可以是新发生的。由于该疾病与特定的基因突变有关，因此具有一定的遗传风险。

小儿巨脑畸形综合征还可能与其他因素如孕期感染、环境暴露等非遗传因素有关。这些因素可能导致胎儿期神经管闭合障碍或影响神经元迁移，从而增加患本病的风险。

对于疑似或确诊为小儿巨脑畸形综合征的患儿，应考虑进行遗传咨询以评估家族史及相关风险，并制定个性化管理方案。

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