神经节苷脂沉积病是一种由遗传性酶缺乏导致的中枢神经系统退行性疾病。
该病是由于特定的基因突变导致神经节苷脂不能被正常分解和代谢，在体内积累并沉积在神经细胞中，进而引发一系列临床症状。该病通常是由基因突变引起的，但有些情况下也可能因为环境因素或其他未知原因诱发。
神经节苷脂沉积病可能因某些环境因素或个体差异而出现不同的表型。例如，新生儿患者可能表现为急性脑内脱髓鞘病变，而成年患者则可能出现慢性运动障碍等。
针对神经节苷脂沉积病的诊断和治疗需要综合考虑各种因素，并遵循专业医疗人员的指导。定期监测病情变化以及开展适当的康复训练对于改善生活质量至关重要。
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闫振文副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
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