小儿结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,存在遗传风险。
结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致的,这两条基因分别位于19号和16号染色体上,属于常染色体显性遗传病,当父母一方携带致病基因时,其子女患病的概率约为50%。
若家族中无明确患者,则通常不存在遗传风险。此时可以考虑进行针对性的基因检测以排除风险。
对于小儿结节性硬化症,建议定期监测病情变化,同时关注可能的遗传影响,并在专业医生指导下进行管理。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。