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小儿面部红斑侏儒综合征是不是遗传病的一种

2024-06-30 09:51:3439健康网
核心提示:小儿面部红斑侏儒综合征是遗传病的一种,因为该疾病是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病。

小儿面部红斑侏儒综合征是遗传病的一种,因为该疾病是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病。

小儿面部红斑侏儒综合征是由于FGFR3基因突变所致,该基因突变导致细胞增殖受阻,进而影响身体发育,表现出面部红斑、侏儒等特征。由于FGFR3基因位于常染色体上,且为显性遗传,所以该疾病属于常染色体显性遗传病。

小儿面部红斑侏儒综合征还可能与免疫系统异常有关,例如自身免疫性疾病或感染可能导致局部皮肤出现炎症反应,从而形成红斑。

针对小儿面部红斑侏儒综合征,应考虑开展遗传咨询,以评估家族史,并采取适当的生育计划。此外,患者应注意避免紫外线暴露,使用防晒霜保护皮肤。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

张铭主任医师 武汉大学中南医院  生殖医学中心

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