肾错构瘤是由遗传因素引起的先天性良性肿瘤。
肾错构瘤的发生与TSC1或TSC2基因突变有关，这些基因分别编码结节性硬化症的两个关键蛋白产物。由于基因突变导致蛋白功能异常或缺失，影响细胞生长调控机制，促使平滑肌和脂肪细胞过度增生形成肿瘤。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从一个父母那里继承了异常基因，就有50%的概率患上该疾病。
虽然大多数肾错构瘤患者有家族史，但并非所有病例都具有明显的遗传倾向。对于无家族史的个体而言，环境暴露于致癌物质、激素治疗以及某些特定疾病状态可能增加患此病的风险。
面对肾错构瘤，建议定期体检以早期发现病变，配合医生通过超声检查、CT扫描等手段监测病情变化。同时，注意保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，有助于减少肾脏负担，预防疾病发生。
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刘希高副主任医师
山东大学齐鲁医院 泌尿外科
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