小儿关节弯曲综合征是遗传疾病,因为其病因涉及到特定的基因突变。
小儿关节弯曲综合征是由于特定的基因突变引起的,这些基因与软骨化骨过程有关。当父母一方或双方携带相关的致病变异时,其子女有50%的概率继承并表达这些变异,从而发展成为该疾病。
虽然该疾病具有一定的遗传性,但并非所有患者都符合孟德尔遗传规律,因此不能简单地通过家族史来预测患病风险。
对于存在家族史的家庭来说,定期体检以及开展基因检测是非常必要的,这有助于早期发现、诊断和干预,减少残疾程度,并提高生活质量。
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