肝豆状核变性是罕见的遗传代谢疾病，与基因突变有关。
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜无法正常排出体外，在体内积累，进而引发肝脏和神经系统中的铜沉积。这种疾病通常通过家族遗传，因此比较罕见。
虽然肝豆状核变性是一种罕见病，但其在特定人群中可能相对更为普遍，例如有家族史的人群或存在易感基因的人群。
针对肝豆状核变性的诊断和治疗需要专业医生进行评估，并且患者应注意避免摄入高铜食物，以减少铜在体内的积累。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
肝豆状核变性是罕见的遗传代谢疾病，与基因突变有关。
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜无法正常排出体外，在体内积累，进而引发肝脏和神经系统中的铜沉积。这种疾病通常通过家族遗传，因此比较罕见。
虽然肝豆状核变性是一种罕见病，但其在特定人群中可能相对更为普遍，例如有家族史的人群或存在易感基因的人群。
针对肝豆状核变性的诊断和治疗需要专业医生进行评估，并且患者应注意避免摄入高铜食物，以减少铜在体内的积累。
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邬喆斌副主任医师
中山大学附属第三医院 感染科
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