亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntingtin 基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和逐渐进展的运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致神经细胞蛋白过度积聚，进而影响神经信号传导和细胞功能。该疾病通常表现为逐渐恶化的不自主运动、认知障碍以及精神异常。其中，不自主运动可能包括舞动性动作、肌肉僵硬或震颤。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认突变的存在，此外还可能会安排脑部MRI扫描以评估大脑结构改变。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体拮抗剂氯氮平、硫必利等。
患者应保持良好的睡眠习惯，并定期参与适宜的体育锻炼，如太极或瑜伽，以维持身体机能并减轻症状的影响。
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闫振文副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
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