肝豆状核变性是一种严重的遗传代谢疾病，因为其涉及中枢神经系统和肝脏的损伤。
肝豆状核变性是由铜代谢障碍引起的，导致铜在体内的积累，特别是在肝脏和大脑中。这种铜积累会导致神经细胞和肝脏细胞的损伤，进而引发一系列神经系统和肝脏疾病的症状。由于其潜在的神经系统和肝脏损害，该疾病被归类为严重疾病范畴。
如果患者处于儿童期或青少年时期，则病情可能较轻，因为此时身体发育较快，新陈代谢也相对较旺盛，有助于体内铜的排出。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医生的意见，并制定个体化治疗方案。同时关注患者的营养摄入，避免高铜食物，以减轻症状并改善生活质量。
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邬喆斌副主任医师
中山大学附属第三医院 感染科
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