血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为凝血功能障碍。
血友病是由于体内缺乏某些凝血因子（如Ⅷ因子或Ⅸ因子）导致的。这些凝血因子在正常情况下帮助血液凝固，当它们缺失时，患者会出现持续性的出血倾向。典型症状包括轻微损伤后长时间无法止血、关节肿胀、疼痛以及反复出现的肌肉内出血等。严重者可能出现颅内出血，危及生命。
诊断血友病通常需要进行凝血功能测试，如活化部分凝血活酶时间(APTT)测定、凝血因子活性检测等。此外，基因检测也可用于确定是否存在特定的突变。对于轻度血友病患者，可以采取替代疗法，即定期输注凝血因子浓缩物来补充体内的缺失因子；重度患者则可能需要终身治疗。同时，应避免可能导致出血的活动和创伤。
建议血友病患者遵循医嘱，定期接受治疗并监测病情变化。日常生活中应注意避免剧烈运动和受伤，以减少出血风险。
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郑永江副主任医师
中山大学附属第三医院 血液内科
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