小儿先天性巨结肠是遗传性疾病，由神经节细胞发育异常引起，常有家族史。
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠道远端肌层持续收缩，而这种异常通常与基因突变有关，因此被归类为遗传性疾病。该疾病常有家族史，但也有散发病例或新发突变的情况。
部分患儿可能因染色体异常或基因融合等非典型方式遗传，此时需要通过进一步的基因检测来确定具体病因。
对于确诊的小儿先天性巨结肠患者，应遵循医生建议接受手术治疗，同时注意保持良好的饮食习惯和定期随访，以减少并发症的发生。
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