小儿苯丙酮尿症会遗传,属于常染色体隐性遗传病。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏导致的,其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方均为携带者时,他们有可能将致病变异传递给子女,使其成为杂合子或纯合子,从而表现出不同的临床症状。
若患儿处于新生儿期,应立即开始低苯丙氨酸配方奶粉喂养,并在医生指导下逐步调整饮食内容。延迟治疗可能会影响神经系统发育,甚至出现不可逆损伤。
小儿苯丙酮尿症患者需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度,以确保治疗效果。同时,家长应注意观察孩子是否出现行为异常、智力低下等症状,并及时就医。
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