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小儿苯丙酮尿症吗会遗传吗

2024-01-26 23:10:4739健康网
核心提示:小儿苯丙酮尿症会遗传,属于常染色体隐性遗传病。

小儿苯丙酮尿症会遗传,属于常染色体隐性遗传病。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏导致的,其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方均为携带者时,他们有可能将致病变异传递给子女,使其成为杂合子或纯合子,从而表现出不同的临床症状。

若患儿处于新生儿期,应立即开始低苯丙氨酸配方奶粉喂养,并在医生指导下逐步调整饮食内容。延迟治疗可能会影响神经系统发育,甚至出现不可逆损伤。

小儿苯丙酮尿症患者需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度,以确保治疗效果。同时,家长应注意观察孩子是否出现行为异常、智力低下等症状,并及时就医。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

唐书生主任医师 广州市妇女儿童医疗中心  儿内科

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