小儿原发性纤毛运动障碍是遗传性疾病，通常是由基因突变引起的。
该疾病涉及到多个基因的突变，这些基因编码的蛋白质在纤毛中发挥重要作用，如动力蛋白、信号蛋白等。由于这些基因的突变，纤毛结构和功能异常，导致黏液清除障碍，从而引发一系列呼吸系统、消化系统和耳鼻喉科疾病。
虽然该病主要是由基因突变引起，但并非所有病例都是遗传性的。有些可能是新出现的突变，这种情况下，父母可能没有携带相关的致病基因。
对于疑似或确诊为小儿原发性纤毛运动障碍的患者，应考虑进行家系调查以评估其遗传风险。同时，定期监测症状变化以及采取适当的预防措施也是至关重要的。
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吴泽霖副主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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