小儿黑酸尿综合征是由常染色体隐性遗传引起的罕见疾病。
该疾病是由于常染色体隐性遗传方式传递给下一代，当父母双方都携带致病基因时，子女有50%的概率患病。如果父母中只有一方携带致病基因，则子女患病概率降低。因此，小儿黑酸尿综合征通常与遗传有关，但具体风险需根据家族史和基因检测结果来评估。
部分情况下，非遗传因素也可能导致类似症状，例如药物副作用或某些代谢异常。在这些情况下，需要通过详细的医学检查和专业医生的评估来确定病因。
确诊后，应遵循医生建议进行治疗，包括限制摄入高酪氨酸食物、使用抗氧化剂等。同时，定期复查以监测病情进展和调整治疗方案。
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张海菊副主任医师
武汉大学人民医院 儿科
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