小儿骨硬化病是遗传病，因为与特定的遗传基因突变有关。
小儿骨硬化病是由于碱性磷酸酶基因突变导致的遗传性疾病，碱性磷酸酶在骨骼发育中起到重要作用，其缺乏或活性降低会影响羟磷灰石沉积，进而导致骨组织过度钙化，硬度增加，易碎。该病通常为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女患此病的风险较高。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境因素的影响，如孕期母体营养状态、是否接触过有害物质等，这些都可能影响胎儿骨骼发育，增加患病风险。
对于小儿骨硬化病，早期诊断和治疗至关重要，可有效控制病情进展，减少并发症的发生。建议定期进行新生儿疾病筛查，以及家族史调查，以早期发现并干预潜在的遗传性疾病。
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沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
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