致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传病，由于特定基因突变引起，具有一定的遗传风险。
致死性家族性失眠症是由PRNP基因突变所致，该突变导致PrPsc蛋白异常折叠，形成神经毒性的淀粉样斑块，这些斑块在中枢神经系统中积累，引发神经细胞损伤和死亡。由于致死性家族性失眠症是常染色体显性遗传病，意味着只要一个父母携带致病基因，其子女就有50%的概率继承该基因并患病。
致死性家族性失眠症还可能与环境因素、生活方式等非遗传因素有关。这些因素可能导致疾病的发病时间或严重程度有所不同。
预防致死性家族性失眠症的关键在于早期诊断和基因咨询。对于有家族史的人群，定期进行基因检测和医学评估是非常必要的。同时，避免接触可能诱发疾病的因素，保持健康的生活方式也有助于降低风险。
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任培华副主任医师
广州医科大学附属第一医院 中医科
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