脊髓性肌萎缩症产检能查出来。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,可以通过检测父母双方的DNA来确定是否携带致病基因。在产检过程中,医生会对孕妇进行血液或羊水采样,然后对样本进行基因检测,以确定胎儿是否携带致病变异。如果发现异常,医生会建议进一步的遗传咨询和诊断。
虽然大多数情况下通过常规筛查可以初步识别脊髓性肌萎缩症,但也有少数病例可能因为病情轻微或者未出现特定标志物而被漏诊。
由于脊髓性肌萎缩症的诊断涉及复杂的遗传学分析,建议接受过期产前咨询,并考虑进行高风险妊娠管理。必要时,应寻求专业遗传学家或神经科医师的意见。
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