Alport综合征是严重的遗传性肾小球基底膜疾病,与肾功能损害有关。
该综合征是由COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变导致的,这些基因编码的α-Ⅳ型胶原蛋白异常,影响肾小球基底膜的稳定性,从而引发肾脏病变。由于病情进展速度及临床表现存在个体差异,因此需要密切监测和管理。
患者可能因基因突变不同而出现不同程度的症状,如耳聋、视力减退等。
针对Alport综合征的治疗应考虑个性化管理,并定期进行肾功能评估以及听力和视力检查,以早期发现和干预潜在并发症。
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