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视网膜色素变性是遗传病吗

2024-01-15 03:26:5439健康网

视网膜色素变性是遗传性疾病,涉及多个基因突变。

视网膜色素变性是由于视网膜中的感光细胞逐渐退化和丧失功能所导致的疾病,这种退化与遗传有关,涉及多个基因突变。这些基因的异常表达或功能缺失会导致感光细胞的功能障碍,进而引发视网膜色素变性。

视网膜色素变性的遗传方式可能包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。不同类型的遗传方式会影响疾病的发病率和家族聚集程度。

对于视网膜色素变性,早期诊断和定期眼科检查至关重要。通过遗传咨询可评估风险,并指导预防措施,以减缓病情进展。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

牛勇毅主治医师 广东省人民医院  眼科

2010年开始从事眼科临床工作,熟悉眼科多发病的诊断和治疗,掌握翼状胬肉、白内障超声乳化、高端人工晶体植入、复杂白内障手术、视网膜手术、眼外伤等眼科显微手术。   长期从事白内障与屈光手术方面的临床研究。擅长人工晶状体测量和计算,尤其是高端人工晶状体手术方案设计和计算。在多焦人工晶状体、Toric 人工晶状体、非球面人工晶状体方面有较深入的研究。 对IgG4相关眼病、VKH综合症、视网膜色素变性、mikulicz综合症等罕见病、疑难病有一定研究。

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