视网膜色素变性是遗传性疾病,涉及多个基因突变。
视网膜色素变性是由于视网膜中的感光细胞逐渐退化和丧失功能所导致的疾病,这种退化与遗传有关,涉及多个基因突变。这些基因的异常表达或功能缺失会导致感光细胞的功能障碍,进而引发视网膜色素变性。
视网膜色素变性的遗传方式可能包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。不同类型的遗传方式会影响疾病的发病率和家族聚集程度。
对于视网膜色素变性,早期诊断和定期眼科检查至关重要。通过遗传咨询可评估风险,并指导预防措施,以减缓病情进展。
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