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镰状细胞贫血是不是遗传病

2024-01-14 03:27:1239健康网
核心提示:镰状细胞贫血是遗传病,因为该疾病由特定基因突变引起,且具有家族聚集性。

镰状细胞贫血是遗传病,因为该疾病由特定基因突变引起,且具有家族聚集性。

镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,其致病原因是由于血红蛋白分子中的一种氨基酸被另一种氨基酸替代,导致血红蛋白分子结构异常,使其在缺氧状态下形成镰状形状,易于凝结成块,从而阻碍红细胞通过微小的血管,导致组织缺氧和细胞损伤。这种遗传方式属于常染色体显性遗传,意味着只要一个父母携带突变基因,孩子就有50%的概率继承该基因并患病。

镰状细胞贫血还可能与其他因素有关,如感染、药物毒性等,这些因素可能导致红细胞变形能力降低,进而诱发或加重镰状细胞贫血的症状。

镰状细胞贫血患者需要避免处于低氧环境,以减少镰状细胞的形成;同时,对于有镰状细胞贫血家族史的人群,建议定期进行基因检测和血液检查,早期发现、早期治疗可显著提高生活质量与生存率。

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郑永江副主任医师 中山大学附属第三医院  血液内科

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