什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当此酶缺乏时，苯丙氨酸无法正常转化，积累并被非特异性氧化成有毒物质，如苯乙酸等。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、尿液有鼠尿味等。部分患者可能还会出现呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。

确诊苯丙酮尿症通常需要进行新生儿筛查，通过测定血液中的苯丙氨酸浓度来判断是否存在异常。此外，还可以进行DNA分析以确定致病基因的存在。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入量，同时补充其他必需氨基酸。治疗越早，对神经系统的影响就越小。

建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平，确保其维持在安全范围内。家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。

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