家族性高胆固醇血症属于先天性代谢缺陷吗

家族性高胆固醇血症属于先天性代谢缺陷，因为其与基因突变有关，导致低密度脂蛋白受体功能障碍。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，与LDLR基因突变有关。这些突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍或合成异常，使细胞无法有效摄取和分解低密度脂蛋白，进而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。这种遗传缺陷导致个体从父母继承了异常的基因，因此在出生时就存在。

此外，还应考虑饮食因素、药物影响以及是否存在继发性高胆固醇血症等其他可能性。

针对家族性高胆固醇血症，建议定期监测血脂水平，并采取健康生活方式，包括合理膳食和适量运动，以控制病情发展。必要时，在专业医生指导下使用降脂药物治疗是必要的。

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