脊髓小脑性共济失调是不是遗传病

脊髓小脑性共济失调是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有家族聚集性和遗传规律。

脊髓小脑性共济失调涉及多个基因突变，如ATXN1、ATXN2等，这些基因编码蛋白异常积累引起神经细胞损伤。由于这些突变基因通过常染色体显性遗传传递，因此当父母一方携带致病基因时，其子女有50%的概率继承并表达该疾病。

脊髓小脑性共济失调还可能与某些系统性疾病或代谢紊乱有关，如维生素E缺乏症、肝豆状核变性等。

针对脊髓小脑性共济失调，应考虑开展遗传咨询，以评估风险，并建议患者避免近亲结婚。

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