问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记
首页 > 精编内容 > 权威资讯 > 正文

小儿黑酸尿综合征是否有遗传性呢

2023-12-27 21:14:3939健康网
核心提示:小儿黑酸尿综合征有遗传性,是常染色体隐性遗传病。

小儿黑酸尿综合征有遗传性,是常染色体隐性遗传病。

黑酸尿综合征是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷导致,此酶缺陷为常染色体隐性遗传,因此具有遗传性。如果父母双方均携带致病基因,则子女患病风险较高。

若患儿出现皮肤变黑、关节僵硬等症状,可能与长期接触某些化学物质或环境因素有关,但这种情况较为少见。

对于疑似患有黑酸尿综合征的儿童,应避免食用含酪氨酸的食物,并定期检查血液中酪氨酸水平以监测病情进展。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

邓小耿主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院  小儿外科

健康资讯推荐
特别策划
推荐专家更多
  • 王升旭主任医师南方医科大学南方医院

    擅长领域:颈肩腰腿痛、中风后遗症,周围性面神经麻痹,小儿脑瘫,各种神经症,穴位埋线治疗肥胖、顽固性癫痫和肠易激综合症等。

  • 郝青英主任医师山西医科大学第二医院

    擅长领域:儿童癫痫、围生期脑损伤、脑瘫、多发性抽动症、头痛的诊治、肌肉系统等小儿神经内科疾病

  • 慈博雯主治医师南方医科大学南方医院

    擅长领域:牙体牙髓病科:擅长前牙美容修复技术;复杂根管的治疗与再治疗;CAD/CAM嵌体修复;牙体牙髓疾病微创无痛治疗;牙齿严重缺损的保存修复;牙齿美白;显微根管治疗。

推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式:

拖动滑块,使图片角度为正

请求失败,请重试