小儿黑酸尿综合征有遗传性,是常染色体隐性遗传病。
黑酸尿综合征是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷导致,此酶缺陷为常染色体隐性遗传,因此具有遗传性。如果父母双方均携带致病基因,则子女患病风险较高。
若患儿出现皮肤变黑、关节僵硬等症状,可能与长期接触某些化学物质或环境因素有关,但这种情况较为少见。
对于疑似患有黑酸尿综合征的儿童,应避免食用含酪氨酸的食物,并定期检查血液中酪氨酸水平以监测病情进展。
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