马凡氏综合征是常染色体显性遗传病。
马凡氏综合征是由于FBN1基因突变导致结缔组织蛋白纤维发育异常，进而影响心脏瓣膜、骨骼等结构的正常生长。由于该病的致病基因位于4号染色体长臂2区1带，且具有常染色体显性遗传的特点，所以该疾病属于显性遗传。
马凡氏综合征还可能有代偿性心肌肥厚、高血压等病理改变。这些因素会加重心脏负荷，进一步加剧病情进展。
患者应定期接受专业医疗机构的心血管评估和监测，以早期发现和干预潜在风险。同时，保持健康的生活方式，如合理饮食和规律运动，也有助于降低发病风险。
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沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
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