家族性高脂蛋白血症是常染色体显性遗传疾病。
家族性高脂蛋白血症的致病基因位于第19号染色体长臂末端,与载脂蛋白B合成有关。由于载脂蛋白B缺乏或合成障碍导致脂质代谢异常,血脂水平升高。由于常染色体上的基因控制着生物体的遗传特征,因此该疾病为常染色体显性遗传。
除常染色体显性外,还可能有常染色体隐性、X-连锁遗传等模式。这些遗传方式由不同的基因突变引起,并具有独特的临床表现和遗传规律。
家族性高脂蛋白血症的诊断需结合实验室检查和家系分析,避免高脂饮食及吸烟可降低血脂水平。患者应定期监测血脂指标,以早期发现并干预高脂血症。
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