小儿脆性X染色体可以通过检测FMR-1基因拷贝数来确定是否存在基因过度重复扩增的问题。
小儿脆性X染色体是由于FMR-1基因过度重复扩增导致的，而该基因异常与神经元功能障碍有关。通过检测FMR-1基因拷贝数，可以明确是否存在基因扩增的情况，从而诊断小儿是否患有脆性X染色体。
此外，还可以进行智力测试、运动发育评估等，以全面了解儿童的发展状况。
在诊断或筛查小儿脆性X染色体时，应考虑到遗传咨询的重要性，并建议患者定期进行随访和监测。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
小儿脆性X染色体可以通过检测FMR-1基因拷贝数来确定是否存在基因过度重复扩增的问题。
小儿脆性X染色体是由于FMR-1基因过度重复扩增导致的，而该基因异常与神经元功能障碍有关。通过检测FMR-1基因拷贝数，可以明确是否存在基因扩增的情况，从而诊断小儿是否患有脆性X染色体。
此外，还可以进行智力测试、运动发育评估等，以全面了解儿童的发展状况。
在诊断或筛查小儿脆性X染色体时，应考虑到遗传咨询的重要性，并建议患者定期进行随访和监测。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
你可知香薷饮？既能解暑还能消肿！
2019-05-15
这三样东西你还在吃？痛风找上门是太轻而易举
2019-04-29
宫颈癌疫苗接种年龄有讲究，什么时候打疫苗才有预防作用？
2019-04-12
乳腺增生会发展成为乳腺癌吗？
2019-04-12
男人正常染色体是多少？
生不了男孩是谁的原因
“种植一口牙相当县城买套房” 种植牙集采要来了 能降多少？
想想都痛！女子健身房上私教课腿骨被压折，如何避免运动中受到伤害？
武汉大学一例霍乱病例情况，霍乱是什么病？
还有这等好事？研究发现多照镜子或有助减肥！
