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天使综合征是什么病

2023-12-16 23:37:1139健康网
核心提示:天使综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由染色体18q12.1区域的微缺失引起。

天使综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由染色体18q12.1区域的微缺失引起。

由于染色体18q12.1区域的微缺失,导致该区域基因表达异常,进而影响了多个重要功能区的正常发育。这些功能区包括大脑皮层、基底节等关键结构,从而引发一系列神经系统发育障碍。天使综合征患者可能出现智力低下、语言发育迟缓、运动协调能力差等症状。部分患者还可能伴有癫痫发作、自闭症样行为等问题。

针对天使综合征的诊断,医生可能会建议进行染色体分析、基因检测以及脑部影像学检查,如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT),以评估患者的神经发育状况。目前尚无特效治疗方法,但早期干预和康复训练对改善患者的生活质量至关重要。家长可以寻求专业的康复机构或医院的帮助,为孩子制定个性化的康复计划。

对于天使综合征患儿的家庭来说,理解疾病的本质并接受现实是至关重要的。家长应积极参与孩子的康复过程,给予足够的关爱和支持,帮助其最大限度地发挥潜力,提高生活质量。

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赵英帅主治医师 河南省人民医院  普内科

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