小儿巨脑畸形综合征是由常染色体显性遗传的基因突变引起的。
该疾病是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，因此具有一定的遗传概率。
若家族中存在患有该疾病的患者，则后代患病的概率约为50%；如果父母双方都没有携带致病基因，则通常不会遗传给下一代。
针对小儿巨脑畸形综合征，建议定期进行胎儿超声检查、羊水穿刺等产前诊断措施以评估胎儿健康状况。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
小儿巨脑畸形综合征是由常染色体显性遗传的基因突变引起的。
该疾病是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，因此具有一定的遗传概率。
若家族中存在患有该疾病的患者，则后代患病的概率约为50%；如果父母双方都没有携带致病基因，则通常不会遗传给下一代。
针对小儿巨脑畸形综合征，建议定期进行胎儿超声检查、羊水穿刺等产前诊断措施以评估胎儿健康状况。
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马艳主任医师
四川省人民医院 儿科
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