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红细胞生成性原卟啉病吗会遗传吗

2023-12-08 19:44:5839健康网

红细胞生成性原卟啉病会遗传。

红细胞生成性原卟啉病是由于血红素生物合成过程中某些酶的缺陷,导致原卟啉不能被完全代谢而积累在红细胞中,进而引起的一组光敏性皮肤、血液和神经系统损害的慢性遗传性疾病。该病属于X-连锁不完全显性遗传,男性患者将X染色体上的致病变异传给女儿,但不传儿子;女性携带者可能无症状,也可能表达轻度症状。

除了上述的X-连锁遗传外,还可能存在常染色体显性或隐性遗传方式,此时取决于基因突变的具体类型和位置。

红细胞生成性原卟啉病是一种遗传疾病,若诊断明确且有家族史,则应考虑进行遗传咨询,并采取预防措施以减少日晒时间,使用防晒霜等来降低皮肤损伤风险。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

郑永江副主任医师 中山大学附属第三医院  血液内科

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