基因突变导致的疾病通常需要特定的治疗方法。
基因突变是指DNA序列发生的永久性改变，可能影响基因的编码或调控。基因突变可能导致某些疾病的发生，如囊性纤维化、血友病等。这些疾病是由于特定基因的突变导致蛋白质功能异常或缺失，进而影响细胞正常功能。对于某些基因突变，如错义突变，可能会导致蛋白质结构改变，从而影响其功能。而对于无义突变，则会导致蛋白质合成提前终止。
针对某些可治疗的基因突变，如囊性纤维化中的CFTR基因突变，可以使用药物来改善症状。例如，使用三氟噻吨可以增加肺部表面活性物质的产生。而对于无法治愈的遗传性疾病，如血友病，则需要通过输注凝血因子来控制出血症状。
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张铭主任医师
武汉大学中南医院 生殖医学中心
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