小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病，涉及TSC1或TSC2基因突变。
该疾病为常染色体显性遗传病，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病，且代代相传。TSC1或TSC2基因突变导致细胞生长调控异常，引起结节形成。
但并非所有携带致病基因突变的人都会发展成结节性硬化症，这取决于是否同时存在环境诱因或其他因素。
家族史调查对于诊断和管理结节性硬化症至关重要。建议患者定期体检，监测病情变化，及时发现并处理可能的并发症。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病，涉及TSC1或TSC2基因突变。
该疾病为常染色体显性遗传病，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病，且代代相传。TSC1或TSC2基因突变导致细胞生长调控异常，引起结节形成。
但并非所有携带致病基因突变的人都会发展成结节性硬化症，这取决于是否同时存在环境诱因或其他因素。
家族史调查对于诊断和管理结节性硬化症至关重要。建议患者定期体检，监测病情变化，及时发现并处理可能的并发症。
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卢成瑜主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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