着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的皮肤癌易感性疾病。
着色性干皮病是由于患者体内缺乏DNA修复酶类蛋白，导致DNA损伤无法及时修复，从而增加皮肤细胞基因突变的风险。长期暴露于阳光下会加剧DNA损伤，进一步促进肿瘤的发展。主要表现为皮肤对紫外线敏感，容易晒伤，出现红斑、水疱等；此外还可能出现皮肤干燥、脱屑、萎缩等症状，严重时可发展为皮肤癌。
医生可能会建议进行皮肤活检以评估组织学变化，同时可能需要进行血清维生素D水平检测以及基因检测来确认诊断。针对着色性干皮病，防晒措施至关重要，如使用SPF高的防晒霜、戴帽子和遮阳伞等。此外，光敏剂疗法如补骨脂素加长波紫外线照射也可用于改善皮肤状况。
对于有家族史的人群，应定期进行皮肤检查，特别是当发现异常色素沉着或其他皮肤改变时，应及时就医。日常生活中要避免长时间暴露在紫外线下，尤其是在中午时段。
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刘厚君主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 皮肤性病科
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