睾丸女性化综合征是男性的一种遗传性疾病，其主要原因是5α-还原酶Ⅱ基因突变导致的雄激素合成障碍。
5α-还原酶Ⅱ基因突变导致雄激素合成障碍，使得睾酮不能被转化为二氢睾酮，从而影响了雄激素的作用。由于雄激素不足，患者可能出现原发性小阴茎、无精子症等特征，但并不会出现性别倒错或乳房发育等女性化表现。因此，虽然病名中带有“女性化”，但该疾病并不意味着患者是女性，而是指其体征与正常男性有所不同。
如果患者有生育需求，建议及时就医，在医生指导下通过药物治疗或手术矫正的方式改善症状。
针对睾丸女性化综合征，患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神压力，并定期复查以监测病情变化。同时，患者还应注意营养均衡，适当增加富含锌、硒等微量元素的食物摄入量，有助于维持正常的生殖系统功能。
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张浩副主任医师
中山大学附属第三医院 泌尿外科
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