常染色体隐性遗传病在父母均为携带者的情况下,子女可能会发病。
常染色体隐性遗传病是由两个不同等位基因突变所致,当父母双方都是致病基因的携带者时,子女才有可能同时获得两个致病基因,从而表现出病症。
如果患者为杂合子,则可能不会出现症状,但可以将异常基因传递给后代。因为杂合子体内存在一个正常功能的等位基因,能够弥补另一个异常基因的功能缺陷。
常染色体隐性遗传病通常需要通过家族史调查、基因检测等方式进行诊断,并采取针对性措施以减少风险。对于有生育计划的家庭,应考虑进行遗传咨询和产前筛查。
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