小儿脑白质海绵状变性综合征是常染色体显性遗传病，有遗传风险。
因为该疾病是由EPM2A基因突变引起的，而EPM2A基因位于19号染色体上，属于常染色体上的基因，所以其遗传方式为常染色体显性遗传。
除了家族史外，患者还可通过头颅MRI、脑电图等检查手段来评估是否存在神经功能异常。必要时可遵医嘱使用神经营养药物治疗，如甲钴胺片、维生素B12片等。
面对这种可能影响生命的遗传性疾病，建议携带者在生育前进行遗传咨询与风险评估，以减少后代患病的风险。
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吴泽霖副主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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