先天性颅锁骨发育不全是不是遗传病呀

先天性颅锁骨发育不全是遗传性疾病，通常由常染色体显性遗传方式传递。

先天性颅锁骨发育不全是由于FGFR3基因突变所致，而FGFR3基因位于常染色体7q32上，因此其遗传方式为常染色体显性遗传。当父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承并表达该基因，导致发病。

除常染色体显性遗传外，还可能涉及母源卵子老化、环境因素等非遗传原因导致的表观遗传改变，但这些因素在个体间差异较大，且与遗传关系较小。

先天性颅锁骨发育不全是一种罕见疾病，患者可能出现头颅畸形或锁骨缺失等问题。建议定期监测病情变化，必要时可考虑使用重组人血小板生成素注射液治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。